Neurofibroma jest guzem nerwowym, który obejmuje cały kompleks elementów komórkowych, w tym maszt, komórki Schwanna, fibroblasty. Nerwiakowłókniakowatość (NF) nazywa się chorobą Recklinghausena pod nazwą lekarza, który po raz pierwszy opisał ją pod koniec XIX wieku. Jako najczęstsza choroba dziedziczna, w populacji ogólnej, nerwiakowłókniakowatość jest stosunkowo rzadka. Pierwszy typ NF jest diagnozowany u jednego noworodka w wieku 3500-4000, drugi typ jest rzadszy - w jednym przypadku u 50 000 dzieci.

Choroba jest częściej wykrywana u mężczyzn, a jej pierwsze objawy stają się zauważalne w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Biorąc pod uwagę genetyczny charakter patologii, objawy zmian nowotworowych pojawiają się już w dzieciństwie lub nawet są widoczne po urodzeniu, chociaż w wielu przypadkach objawy leżące u podstaw nie pozwalają na postawienie diagnozy na wczesnym etapie.

przykład guza nerwu

Nerwiakowłókniakowatość należy do najbardziej tajemniczych guzów. Możliwości cytogenetycznej metody badań pozwoliły ustalić obecność mutacji w określonym genie, ale nadal nie jest jasne, dlaczego nowotwór rozwija się w tym procesie i jakie są mechanizmy i prowokatory choroby. Leczenie pozostaje kwestią jeszcze ważniejszą i nierozwiązaną, która dzisiaj może tylko zmniejszyć objawy patologii i trochę ograniczyć jej rozwój.

Przyczyny i typy nerwiakowłókniakowatości

Przyczyny choroby Recklinghausena nie są dokładnie znane, ale głównym powiązaniem patogenetycznym jest defekt genetyczny występujący w chromosomie 17 w pierwszym typie NF iw 22 w drugim. Patologia dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​każdy właściciel genu zachoruje, bezobjawowy przewóz jest niemożliwy. Jeśli u jednego z rodziców rozpoznano chorobę Recklinghausena, prawdopodobieństwo posiadania dziecka z patologią wynosi 50%. W przypadku obu chorych rodziców liczba ta wzrasta do 66,7%.

autosomalny dominujący tryb dziedziczenia

Ze względu na dziedziczne mechanizmy patogenezy choroba ma charakter rodzinny, a wśród krewnych chorych znajdą się ci, którzy już cierpią na patologię. W rzadkich przypadkach NF rozwija się u zdrowych rodzin z powodu spontanicznej pojedynczej mutacji.

Badania roli czynnika genetycznego sugerują, że geny, w których pojawia się mutacja, zwykle mają działanie antyonkogenne. W patologii ich wytwarzanie białka neurofibrominowego, które jest odpowiedzialne za prawidłowe różnicowanie i reprodukcję komórek w zakończeniach nerwowych, zmniejsza się lub całkowicie się zatrzymuje. W przypadku braku tego białka rozpoczyna się niekontrolowana proliferacja elementów komórkowych, a dotyczy to nie tylko komórek Schwanna otaczających procesy neuronów, ale także fibroblastów, komórek tucznych, limfocytów. Jednocześnie zmienia się także skład substancji międzykomórkowej, którą w guzie reprezentują kwaśne mukopolisacharydy.

Zgodnie z lokalizacją neurofibromu, powszechne jest rozróżnienie kilku form patologii:

• Nerwiakowłókniakowatość typu 1, gdy proces nowotworowy wpływa na zakończenia nerwów obwodowych, jest częstszym typem NF;
• NF typu 2 z udziałem ośrodkowego układu nerwowego (OUN) jest znacznie mniej powszechny;
• NF typ 3 jest bardzo rzadkim gatunkiem i towarzyszą mu uszkodzenia dłoni, nerwu słuchowego, guzów mózgu;
• NF typu 4 jest bardzo rzadki, objawy są takie same jak w pierwszym typie, ale guzki Lishy są nieobecne.

W chorobie Recklinghausena typu 1 dotknięte są nerwy obwodowe, na skórze pojawiają się charakterystyczne plamy i zaburzenia pigmentacji, proces ten jest zwykle rozpowszechniony, wpływa na nerwy wzrokowe, tęczówkę i może być połączony z ubytkami kości. W przypadku NF typu 1, krewni, którzy cierpią lub cierpią na tę chorobę są również znani.

Nerwiakowłókniakowatość typu 2, rzadsza, towarzyszy uszkodzeniu nerwów słuchowych i nerwu wzrokowego, zwykle obustronnego, powstawaniu guzów w mózgu, podczas gdy objawy skórne nie mogą być wyrażane zbyt silnie.

Nerwiakowłókniakowatość u dzieci jest również spowodowana mechanizmami genetycznymi, a u chorego dziecka objawy choroby pojawiają się dość wcześnie. Zwykle manifestacja patologii występuje w wieku 3-15 lat, zwłaszcza wysokie ryzyko progresji odnotowuje się w okresach intensywnego wzrostu dziecka, gdy wszystkie komórki intensywnie się namnażają, aktywne są procesy metaboliczne biochemiczne, co również stwarza warunki do wzrostu guza.

Główne objawy choroby w dzieciństwie nie różnią się od tych u dorosłych, ale mają pewne cechy szczególne. Dotknięte są nerwy obwodowe, wzrokowe i słuchowe, skóra i narządy wewnętrzne. Obecność dużego guza zakłóca wzrost dziecka, występują deformacje kończyn, krzywizna kręgosłupa, rozwój inteligencji zwalnia, pojawia się tendencja do ciężkich depresji. Zaburzenia rozwoju układu mięśniowo-szkieletowego są szczególnie charakterystyczne dla dzieci z NF, ponieważ u dorosłych szkielet jest już uformowany, a guz nie może mieć takiego wpływu na kości.

Objawy choroby Recklinghausena

Dla NF charakteryzuje się bardzo zróżnicowanym obrazem klinicznym, porażką wielu narządów oprócz skóry, postępowym kursem. Mogą wystąpić powikłania, w tym śmiertelne - transformacja złośliwa, niewydolność serca, płuc, uszkodzenie OUN.

znak patologii u dzieci - plamy pigmentowe

Objawy choroby nie pojawiają się natychmiast, ale konsekwentnie w różnych okresach wiekowych, więc problematyczne jest podejrzenie NF u małych dzieci. Jedynym objawem patologii w pierwszych latach życia mogą być plamy starcze, podczas gdy inne objawy pojawiają się później, między 5 a 15 lat.

NF mogą być wywoływane przez zewnętrzne niekorzystne czynniki i stresujące warunki, takie jak:

• Wiąże się z tym dojrzewanie i dostosowanie hormonalne;
• Ciąża i poród;
• Urazy;
• Ostre zakażenia i patologia narządów wewnętrznych.

Postęp choroby może być również spowodowany procedurami medycznymi - masażem, fizjoterapią, usunięciem małych neurofibromasów do celów kosmetycznych. Obecnie dopuszcza się przepisywanie masażu niemowlętom w pierwszym roku życia, odnosząc się do możliwej patologii układu mięśniowo-szkieletowego, ale to właśnie w tym okresie najtrudniej jest zdiagnozować NF, którego objawy mogą być nieobecne, dlatego lekarze zajmujący się małymi dziećmi powinni wziąć to pod uwagę i przynajmniej dowiedzieć się czy rodzice mają niekorzystną dziedziczność z powodu choroby Recklinghausena.

Przebieg NF jest bardzo różny u różnych pacjentów. Nie można dokładnie przewidzieć, w jakim wieku i jakie objawy się pojawią. To, co spowodowało duże różnice w obrazie klinicznym choroby, jest nadal niejasne.

Uwzględniono główne objawy nerwiakowłókniakowatości:

• Plamy pigmentowe;
• Formacje nowotworowe nerwów obwodowych zlokalizowane podskórnie;
• Naruszenia drenażu limfatycznego;
• Porażka nerwu wzrokowego;
• Anomalie szkieletu.

Ciemne plamy są jednym z najbardziej charakterystycznych i wczesnych objawów neurofibromatozy. Znajdują się one na skórze ciała, przynajmniej szyi - na twarzy, rękach i nogach. Ich średnica przekracza półtora centymetra, więc zobaczenie ich u noworodka nie jest wielką sprawą. Kolor plam jest jasnożółty dla kawy, choć mogą być niebiesko-fioletowe.

Guzy nerwów obwodowych znajdują się pod skórą tułowia, szyi, głowy i kończyn, wiele, ich liczba jest czasami nieobliczalna. Te nerwiaki stanowią istotny defekt kosmetyczny, szpecący powierzchnię ciała i twarzy. Często, nawet w obecności zmian wewnętrznych lub mózgu, główną wadą pacjenta jest defekt kosmetyczny.

Nerwiak obwodowy składa się z komórek Schwanna, komórek tucznych, limfocytów i tkanki łącznej, jest gęsty, często bezbolesny i łatwo przemieszczalny podczas badania dotykowego. W miejscu wzrostu nowotworu może występować ból i swędzenie. Jego rozmiar wynosi średnio około dwóch centymetrów, ale są duże neurofibromy o wadze do kilku kilogramów. Skóra pokrywająca nerwiakowłókniak jest pigmentowana.

Neurofibromy mogą kompresować pnie nerwowe i naczynia krwionośne, prowadząc do bólu i upośledzenia drenażu limfatycznego. Pacjenci zauważają wzrost wielkości kończyny, języka, twarzy, innej części ciała, co jest związane ze stagnacją limfy. Ucisk narządów śródpiersia prowadzi do duszności, trudności w oddychaniu, arytmii i niewydolności serca.

Nerwiakowłókniak splotowy może być rozproszony, umiejscowiony na szerokiej podstawie lub zwisać na powierzchni skóry, zwykle ma miękką konsystencję, powstaje pod skórą lub w narządach wewnętrznych. Guzy te mogą powodować nadmierny wzrost skóry i błonnika, tworząc duże wiszące węzły pokryte pigmentowaną, pomarszczoną skórą. W głębi takiego konglomeratu można poczuć plątaninę zagęszczonych nerwów. Nerwiakowłókniste sploty na głowie, twarzy, ciele zniekształcają się, a po umieszczeniu w ciele ściskają narządy, zaburzając ich funkcję.

Węzeł Lisha (białawy punkt na tęczówce)

Nerwiakowłókniakowatości typu I mogą towarzyszyć anomalie szkieletu - skrzywienie kręgosłupa i naruszenie tworzenia kręgów, asymetryczna czaszka. Charakterystyczną cechą tego typu choroby jest guzek Lisha - biaława plamka na tęczówce, która występuje u ponad 90% pacjentów.

Uszkodzeniu OUN towarzyszą guzy tkanki nerwowej (glejaki, oponiaki), które ją kompresują, korzenie rdzeniowe, nerwy czaszkowe. Pacjenci z takimi zmianami skarżą się na bóle głowy, chwiejność nastroju, a neurolog ujawnia naruszenie wrażliwości sfery, zaburzenia koordynacji, mowy. Neurinomy nerwu wzrokowego lub słuchowego są niebezpiecznymi zaburzeniami widzenia, jaskrą, głuchotą.

glejak nerwu wzrokowego

U dzieci uszkodzenie mózgu nieuchronnie prowadzi do opóźnienia rozwoju umysłowego i intelektualnego. Młodzi pacjenci są bardzo podatni na ciężkie depresje, które są bardzo trudne do leczenia. Duże nerwowłókniaki wewnątrzczaszkowe mogą wywołać zespół napadowy.

Do diagnozy NP lekarz ocenia objawy skórne, obecność formacji guzów obwodowych, odkrywa historię rodziny. Grupa ekspertów ds. Nerwiakowłókniakowatości zidentyfikowała objawy, które muszą być obecne u pacjenta, aby potwierdzić nerwiakowłókniakowatość, a identyfikacja co najmniej 2 z nich pozwala nam wiarygodnie ocenić rozwój choroby:

• 5 lub więcej plam jasnego koloru kawy o średnicy większej niż 0,5 cm przed okresem nastoletnim;
• 6 lub więcej plam i pół centymetra wielkości po okresie dojrzewania;
• Co najmniej 2 węzły Lisha na tęczówce;
• Wiele małych plam pigmentowych w fałdach skóry;
• Co najmniej 2 dowolne neurofibroma lub 1 plexiform;
• Glejak nerwu wzrokowego;
• Zmiany w tkance kostnej - dysplazja skrzydła głównej kości czaszki, wrodzone przerzedzenie warstwy korowej kości rurkowych;
• Obecność bliskich krewnych pacjentów z nerwiakowłókniakowatością.

Diagnoza i leczenie

Ponieważ najwcześniejszymi objawami NP są plamy pigmentowe, pierwszym lekarzem, który może ich spotkać, jest dermatolog. Jeśli po badaniu i rozmowie z pacjentem lub jego rodzicami istnieje powód do założenia nerwiakowłókniakowatości, konieczne będą dodatkowe badania - tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny mózgu, kręgosłup.

Obowiązkowe jest wysłanie pacjenta na konsultację do lekarza laryngologa w celu zbadania narządu słuchu i do okulisty, aby wykluczyć uszkodzenie nerwów wzrokowych. W niektórych przypadkach ortopeda, neurolog, neurochirurg są zaangażowani w diagnozę.

Kwestia leczenia nerwiakowłókniakowatości jest nadal otwarta. Do tej pory nie opracowano naprawdę skutecznych metod walki z guzem, dlatego leczenie objawowe jest jedyną rzeczą, jaką lekarze mogą pomóc takim pacjentom.

W odniesieniu do łagodnych nerwiakowłókniaków, leki przeciwnowotworowe nie są skuteczne, ale można je przepisać na złośliwą transformację guzów. Radioterapia nie ma sensu w przypadku wielu zmian, ponieważ dawka promieniowania będzie gigantyczna, a efekt jest wątpliwy. W przypadku pojedynczych złośliwych nerwiakowłókniaków wykonuje się napromienianie.

Leczenie chirurgiczne jest głównym sposobem radzenia sobie z wieloma nowotworami, ale nie w przypadku nerwiakowłókniakowatości. Po pierwsze, technicznie nie można usunąć typowego procesu nowotworowego, a po drugie, usunięcie włókien nerwowych często powoduje postęp choroby i pojawienie się nowych guzów. Z drugiej strony kosmetyczna wada powoduje, że chirurg przechodzi taki zabieg.

W przypadku dużych nerwiakowłókniaków splotu zlokalizowanych w narządach wewnętrznych, w pobliżu wiązek nerwowo-naczyniowych i ważnych struktur ciała, leczenie chirurgiczne ma na celu wyeliminowanie kompresji narządów i jest przeprowadzane ze względów zdrowotnych. Na przykład, z nerwiakowłókniakami śródpiersia, które zakłócają proces oddechowy, powodują zaburzenia rytmu serca, zaburzenia przepływu krwi, leczenie chirurgiczne jest w pełni uzasadnione.

Leczenie objawowe jest głównym sposobem zwalczania neurofibromatozy. Pozwala powstrzymać rozwój patologii, zmniejsza bolesne objawy i swędzenie. Pacjenci otrzymują leki przeciwbólowe, przeciwzapalne, przeciwhistaminowe.

Po latach obserwacji i badań rosyjscy naukowcy opracowali patogenetyczny schemat leczenia zachowawczego dla neurofibromatozy typu I, który okazał się dość skuteczny. Obejmuje leki, które działają na procesy metaboliczne i aktywność komórek tworzących nowotwór.

Aby zapobiec degranulacji komórek tucznych i ustabilizować ich błony, ketotifen jest przepisywany w krótkich cyklach przez 2 miesiące, w dawce do 4 mg na dobę. Równoległe stosowanie antyhistaminy, fencarolu, pozwala uniknąć niektórych skutków ubocznych ketotifenu. Fenkarol jest pokazywany w pierwszych dwóch tygodniach od rozpoczęcia leczenia.

Zmniejszenie proliferacji komórek (rozmnażanie) w miejscu wzrostu nerwiakowłókniaka można osiągnąć za pomocą leku tigazon, który jest syntetyzowany na bazie witaminy A. W przypadku jego braku przepisywany jest aevit. Preparaty retinoidowe mają wiele poważnych działań niepożądanych, w tym działanie teratogenne, dlatego ich stosowanie w pediatrii, kobiety w ciąży powinny być ograniczone lub całkowicie wykluczone.

Z resorpcyjnym celem, lidaza jest używana do 64 jednostek, biorąc pod uwagę wiek pacjenta, jest podawana domięśniowo, co drugi dzień, 30 wstrzyknięć jest przewidzianych na kurs.

Leki te zaleca się stosować w połączeniu lub w monoterapii, w zależności od wieku, płci, postaci choroby, a także konkretnych objawów. Kolejny cykl leczenia jest obowiązkowy, gdy istnieją dowody postępu neurofibromatozy, jak również przed sytuacjami, które mogą wywołać wzrost guza - operacja, poród. W przypadku dużych neurofibromas znajdujących się w organizmie, silny ból guzów można przepisać powtarzające się kursy po 2 miesiącach.

Efektem leczenia według proponowanego schematu było zmniejszenie wzrostu nerwowo-włókniaków, spowalniające postęp patologii. W niektórych przypadkach lekarze obserwowali marszczenie poszczególnych nowotworów, a nawet całkowite ich zaniknięcie, zwłaszcza podczas rozpoczynania leczenia we wczesnym stadium.

Opisany schemat był dość dobrze tolerowany przez wielu pacjentów, a zmiany parametrów biochemicznych krwi i reakcji alergicznych były sporadyczne, więc eksperci krajowi zalecają kombinację tych leków do powszechnego stosowania, ponieważ naprawdę pomaga w zwalczaniu nieuleczalnej poważnej choroby.

Poszukiwanie skutecznego leczenia neurofibromy trwa nadal. Co roku w krajach rozwiniętych przeznaczane są ogromne środki na rozwiązanie tego problemu, a wysiłki naukowców mają na celu opracowanie leczenia etiotropowego. Wiadomo, że przyczyna - w nieprawidłowościach genetycznych, co oznacza, że ​​metody inżynierii genetycznej mogą pomóc znaleźć sposób na zwalczanie NF. Aktywne badania w tym kierunku rozpoczęły się pod koniec ubiegłego stulecia i chcę wierzyć, że wynik będzie pozytywny, a choroba przejdzie do kategorii całkowicie niekontrolowanej, jeśli nie całkowicie dającej się wyleczyć.

Rokowanie życia z nerwiakowłókniakowatością jest dość korzystne, większość pacjentów zachowuje zdolność do pracy. Niebezpieczeństwo polega na przypadkach złośliwej transformacji przez nerwiaki, a także dużych guzów splotu, organów kompresji, naczyń, nerwów i centralnej postaci patologii.

Wideo: neurofibromatoza w programie „Żyj świetnie!”

Wideo: wykład lekarza o neurofibromatozie

Autor artykułu: onkolog, histolog N. N. Goldenshlyuger

http://onkolib.ru/dobrokachestvennye-opuxoli/nejrofibroma/

Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość jest głównie chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się tworzeniem się guzów w obszarze tkanki nerwowej, co następnie wywołuje występowanie różnych typów nieprawidłowości kości i skóry. Warto zauważyć, że nerwiakowłókniakowatość, której objawy występują zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet z tą samą częstotliwością, najczęściej objawia się w dzieciństwie, a zwłaszcza w okresie dojrzewania.

Ogólny opis choroby

Nerwiakowłókniakowatość lub choroba Recklinghausena należy do grupy autosomalnych dominujących chorób, co jest spowodowane spontanicznością mutacji występującej w określonym genie. Należy zauważyć, że przy braku nerwiakowłókniakowatości mutacja genowa może wywołać początek procesu nowotworowego.

Nerwiakowłókniaki jako nowotwory są łagodnymi guzami, które powstają wzdłuż pni nerwowych i ich gałęzi. Ich rozwój rozpoczyna się od drugiej dekady życia. Z reguły są one liczne w swoich przejawach, ich położenie koncentruje się w skórze lub w tkance podskórnej (być może złożone stężenie w obu obszarach).

Nerwiakowłókniakowatość: objawy

Jak już zauważyliśmy, głównie choroba występuje w dzieciństwie. Jego obraz kliniczny charakteryzuje się zwykle objawami w postaci neurofibromii i pigmentacji skóry.

Najwcześniejszym objawem choroby jest pojawienie się wielu małych owalnych plam pigmentowych. Mają gładką powierzchnię, kolor jest żółtawo-brązowy (w przeciwnym razie można go określić jako „kawa z mlekiem”). Położenie plamek koncentruje się głównie w rejonie tułowia, fałd pachwinowych i zagłębieniach pachowych. Zmiany wieku wpływają na wzrost liczby plam i ich wielkości.

Drugim charakterystycznym objawem jest tworzenie się nerwiakowłókniaków, które mogą być podskórne lub / i skórne. Formacje te mają postać wypukłości przypominających przepuklinę, których średnica może być rzędu kilku centymetrów. Ponadto są bezbolesne. Badanie palpacyjne nowotworów podobnych do nowotworów charakteryzuje się spadkiem palca „w pustkę”.

W niektórych przypadkach powstaje rozlana nerwiakowłókniakowatość, która charakteryzuje się nadmiernym wzrostem tkanki podskórnej i tkanki łącznej skóry, wraz z tworzeniem się gigantycznych guzów. W przebiegu pni nerwowych występują również neurofibromie splotu (czyli nerwowłókniaki skoncentrowane wzdłuż nerwów czaszkowych, nerwów kończyn i szyi). Najczęściej są one przekształcane w złośliwe nerwiaki osłonkowe (nerwiakowłókniaki). Warto zauważyć, że obszar neurofibromii edukacji często charakteryzuje się naruszeniem pewnych rodzajów wrażliwości.

Subiektywne odczucia to swędzenie, parestezje (uczucie drętwienia, gęsia skórka, mrowienie bez uprzednich bodźców w określonym obszarze), ból.

Do tej pory nerwiakowłókniakowatość, której objawy mają swoją specyfikę, ponieważ diagnoza jest ustalana, gdy istnieją dwa lub więcej z następujących składników:

• Pojawienie się plam o charakterystycznym kolorze „kawa z mlekiem” w ilości 6 lub więcej sztuk o średnicy ponad 5 mm w okresie dojrzewania i ponad 15 mm w wieku po okresie dojrzewania;
• Pojawienie się nerwiakowłókniaków w ilości dwóch lub więcej kawałków dowolnego typu lub pojawienie się pojedynczego nerwiakowłókna splotu;
• Pojawienie się małych plam pigmentowych, przypominających piegi w obszarze fałd pachwinowych i pachowych;
• Powstawanie glejaka nerwu wzrokowego (powoli tworzącego guz pierwotny o łagodnym charakterze, który rozwija się w pniu nerwu wzrokowego);
• Pojawienie się dwóch lub więcej guzków Lity (pigmentowane przez młotowate tęczówki);
• Dysplazja w skrzydle obszaru w kształcie klina kości czaszki lub przerzedzenie w obszarze warstwy korowej kości cewkowych z lub bez stawów rzekomych;
• Obecność diagnozy nerwiakowłókniakowatości wśród krewnych pierwszego stopnia pokrewieństwa.

Wiele formacji nowotworowych można zaobserwować w obszarze jamy ustnej i korzeni rdzeniowych, a także na wewnętrznej stronie czaszki, co ujawnia się z powodu odpowiednich objawów. Często choroba ta występuje w połączeniu z patologiami powstającymi w układzie mięśniowo-szkieletowym, a także patologiami układu sercowo-naczyniowego, hormonalnego i nerwowego.

Nerwiakowłókniakowatość: objawy typologii choroby

Główne objawy skórne choroby typu I objawiają się jako plamy pigmentowe i nerwiakowłókniaki. Najwcześniejszym objawem są plamy pigmentowe określonego koloru „kawy z mlekiem” o wrodzonej lub nabytej naturze (powstającej wkrótce po urodzeniu). W pachach, jak również w fałdach pachwinowych, głównie wykształcenie w postaci plam pigmentowych typu piegów. Jeśli chodzi o nerwiakowłókniaki, z reguły są one liczne, są one tworzone bliżej drugiej dekady życia. Mogą mieć normalny kolor, charakterystyczny dla skóry, mogą być również brązowawe lub różowo-niebieskawe.

W odniesieniu do wspomnianych wcześniej neurofibromasów typu splotowatego, są one podobne do guza, rozsiane rozrosty wzdłuż przebiegu pni nerwowych. Głównie charakter ich edukacji jest wrodzony. Powierzchnia tego typu formacji może mieć postać zrazikowych masywnych guzów, które jednocześnie mogą się zwisać w luźnym zwisie.

Badanie dotykowe jest określane przez kręty rodzaj pni nerwowych, poddanych pogrubieniu. Jako wskaźnik obecności neurofibromów tego typu mogą występować plamy pigmentowe o znacznych rozmiarach, pokryte włosami, zwłaszcza te, które przecinają linię środkową ciała. Najczęściej neurofibromy typu splotowatego stają się złośliwe, co prowadzi do rozwoju nerwiakowłókniakowatości.

Nerwiakowłókniakowatość typu II (centralna) występuje z powodu nieobecności nerwiaka osłonkowego (pierwotnego produktu utworzonego przez genom). Przypuszczalnie to on towarzyszy zahamowaniu wzrostu guza, który występuje na poziomie błony komórkowej. W tym przypadku objawy są minimalne (zmiany barwnikowe obserwuje się u około 42% całkowitej liczby pacjentów, podczas gdy nerwiakowłókniaki tworzą się u 19%). Dla tego typu choroby charakteryzuje się tworzeniem bolesnych formacji w postaci ruchomych i gęstych guzów (nerwiak). W prawie wszystkich przypadkach nastąpił rozwój obustronnego nerwiaka związanego z nerwem słuchowym, któremu towarzyszy utrata słuchu występująca w wieku około 20-30 lat.

Nerwiakowłókniakowatość typu II jest diagnozowana, jeśli obecne są jej kryteria wspomagające, takie jak:

• obustronny nerwiak w okolicy nerwu słuchowego (potwierdzony radiologicznie);
• czy krewni mają podstawowy związek z diagnozą obustronnego nerwiaka nerwu słuchowego;
• jednostronny nerwiak nerwu słuchowego;
• obecność neurofibroma splotowatego lub dwóch innych typów guzów: oponiak, nerwiakowłókniak, glejak (niezależnie od ich lokalizacji);
• obecność dowolnego guza rdzeniowego lub wewnątrzczaszkowego.

Choroba typu III (mieszana) sugeruje obecność guzów o szybko postępującym charakterze w ośrodkowym układzie nerwowym, z początkiem ich rozwoju w okresie 20-30 lat. W tym przypadku obecność nerwiakowłókniaków w okolicy dłoni stanowi kryterium diagnostyczne dla choroby. Właśnie dzięki ich obecności możliwe staje się odróżnienie choroby innej niż typ II.

Wariant choroby typu IV różni się od typu centralnego (II) obecnością znaczniejszej ilości neurofibromasów skórnych. Dodatkowo w tym przypadku istnieje poważne ryzyko rozwoju takich formacji jak glejak nerwu wzrokowego, oponiak i neurolemmy.

Nerwiakowłókniakowatość typu V jest segmentalna, zmiana z nią jest jednostronna w postaci plam pigmentowych i / lub neurofibromii, zmiana może również wpływać na każdy segment skóry lub jego część. Zgodnie z ogólnym obrazem klinicznym ten typ przypomina hemihypertrofię. W przypadku typu VI cechą charakterystyczną jest brak nerwiakowłókniaków, występuje tylko pigmentacja w postaci plam. Typ VII choroby charakteryzuje się własnym późnym początkiem, podczas gdy nerwiakowłókniaki pojawiają się po osiągnięciu wieku 20 lat.

Wśród powszechnych objawów, możliwe objawy to ból lub, przeciwnie, znieczulenie (brak wrażliwości), parestezje i świąd. W niektórych przypadkach niedowład jest możliwy (niepełny paraliż, ograniczenie dobrowolnych i mimowolnych ruchów określonej grupy mięśni). Uczucie leżących poniżej kości w obszarze, w którym znajduje się włókniakowłókniak splotowy, może powodować asymetrię kończyn lub twarzy.

Nerwiakowłókniakowatość: leczenie

Radykalne metody skoncentrowane na leczeniu tej choroby, nie. W praktyce stosuje się leki, które przyczyniają się do pewnej normalizacji w zaburzonych procesach metabolicznych. Jeśli chodzi o defekty kosmetyczne, które powodują procesy nowotworowe, ich eliminacja jest przeprowadzana wyłącznie przez chirurgię.

W odniesieniu do definicji metod leczenia i jego przebiegu, zauważamy, że są one oparte na ogólnym obrazie choroby. Aby go zdiagnozować i zbadać, trzeba mieć jednocześnie kilku specjalistów: genetyka, okulistę, neurologa, dermatologa i specjalistę chorób zakaźnych.

http://simptomer.ru/bolezni/kozhnye-zabolevaniya/27-neyrofibromatoz-simptomy

Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na układ nerwowy i komórki nerwowe. W wyniku tego na nerwach powstają guzy spowodowane nieprawidłowym wzrostem komórek.

Co to jest nerwiakowłókniakowatość?

Nerwiakowłókniakowatość jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na układ nerwowy i komórki nerwowe. W wyniku tego na nerwach powstają guzy spowodowane nieprawidłowym wzrostem komórek. Guzy mogą wystąpić na powierzchni skóry lub pod nią, ale w większości przypadków są łagodne (nienowotworowe). Jednak niektóre z nich mogą prowadzić do rozwoju onkologii.

Istnieją 2 główne typy nerwiakowłókniakowatości. Pierwszy typ, znany również jako choroba Recklinghausena, występuje przy urodzeniu lub w dzieciństwie. Nerwiakowłókniakowatość drugiego typu występuje u młodzieży i młodzieży, ale ten typ choroby jest mniej powszechny. Istnieje również trzeci typ - schwannomatosis, ale jest to niezwykle rzadka forma nerwiakowłókniakowatości.

Jakie są objawy neurofibromatozy?

Objawy nerwiakowłókniakowatości różnią się w zależności od rodzaju choroby, ale wszystkie obejmują:

• wiele jasnobrązowych plam koloru kawy z mlekiem
• obecność co najmniej 2 neurofibromas (guzów).

Objawy najpowszechniejszego typu 1 obejmują:

• obrzęk lub guzy nerwu wzrokowego
• obfite stężenie soczewicy w obszarach pachowych i pachwinowych
• wzrosty na tęczówce
• skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
• deformacje kości, w tym czaszka (kość klinowa).

Osoby z nerwiakowłókniakowatością typu 1 są często poniżej średniej wysokości, a ich głowa jest większa niż średnia. Inne działania niepożądane choroby obejmują ból ciała, ból głowy i padaczkę.

Pierwszym poważnym objawem nerwiakowłókniakowatości typu 2 jest szum w uszach lub utrata słuchu. Nierównowaga, wczesna zaćma i utrata wzroku są następującymi objawami choroby. Guzy powstające z nerwiakowłókniakowatości typu 2 nazywane są nerwiakami osłonkowymi. Są to małe, ciemne, szorstkie formacje, często pokryte włosami.

Schwannomy mogą rosnąć na nerwach, ale najczęściej występują na nerwach czaszkowych, które są odpowiedzialne za słuch i poczucie równowagi. Schwannomas może przylegać do nerwu lub rosnąć wokół niego, szczypiąc i powodując uszkodzenia. Szczególnie niebezpieczne jest ich pojawienie się na pniu mózgu, rdzeniu kręgowym i dużych naczyniach krwionośnych. W tym przypadku objawy nerwiakowłókniakowatości będą obejmować osłabienie i drętwienie mięśni.

Schwannomatosis jest niezwykle rzadką chorobą, w której guzy pojawiają się wszędzie z wyjątkiem nerwu przedsionkowego. Głównym objawem schwannomatosis jest wyraźny ból spowodowany wzrostem guzów, ich naciskiem na nerwy i tkanki. Inne objawy obejmują osłabienie, mrowienie i drętwienie.

Jakie są przyczyny neurofibromatozy?

Nerwiakowłókniakowatość jest zaburzeniem genetycznym, które można odziedziczyć po rodzicach lub uzyskać w wyniku przypadkowej mutacji genowej. Jeśli masz nerwiakowłókniakowatość, prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na dzieci jest wysokie.

Jak rozpoznaje się nerwiakowłókniakowatość?

Istnieje kilka sposobów diagnozowania nerwiakowłókniakowatości. Najpierw lekarz omówi i zbada twoje objawy pod kątem co najmniej dwóch typowych objawów tego zaburzenia. Ważną rolę odgrywają obecność guzów, ich wielkość i lokalizacja. Lekarz może następnie wykonać badanie krwi i / lub przeprowadzić serię badań genetycznych wykrywających mutacje genów. Wreszcie zdjęcia rentgenowskie, tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) mogą być potrzebne do badania guzów na nerwach i wokół nich. Jeśli twój lekarz podejrzewa neurofibromatozę typu 2, on również przetestuje twój słuch.

Czy możliwe jest zapobieganie rozwojowi nerwiakowłókniakowatości?

Niestety jest to niemożliwe. Aby dowiedzieć się, czy masz niebezpieczny gen, możesz przejść odpowiednie badanie.

Jak leczy się neurofibromatozę?

W przypadku nerwiakowłókniakowatości niemożliwe jest zapobieganie lub zatrzymywanie wzrostu guzów, dlatego głównym celem leczenia jest zmniejszenie i zmniejszenie nasilenia objawów. Farmakoterapia pomaga w walce z bólem. W przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 2, aparaty słuchowe lub implant mózgowo-rdzeniowy mogą pomóc zrekompensować utratę słuchu.

W najcięższych przypadkach może być konieczna operacja, w której chirurg usuwa guzy, które powodują największy dyskomfort fizjologiczny lub kosmetyczny. Jednak guzy mogą się ponownie rozwijać. Również za pomocą operacji czasami poprawiają deformacje kości.

Jeśli masz złośliwe (nowotworowe) guzy, konieczne będzie dalsze leczenie, w tym radioterapia, chemioterapia lub chirurgia.

Życie z nerwiakowłókniakowatością

Chociaż nerwiakowłókniakowatość nie jest leczona, rzadko wpływa na długość życia. Jednocześnie jego objawy pogarszają się z czasem, a ogromna większość osób cierpiących na nie potrzebuje stałej opieki. Pozwala to na kontrolowanie i / lub zapobieganie chorobom i zaburzeniom związanym z nerwiakowłókniakowatością, a mianowicie:

• wrodzona choroba serca
• problemy ze wzrokiem
• problemy z mową
• trudności w uczeniu się
• deformacje zewnętrzne
• osłabienie mięśni
• zawroty głowy.

Społeczne i psychologiczne aspekty nerwiakowłókniakowatości mogą być dość poważne. Ta choroba znacząco wpływa na zdolność do pracy i wykonywania znanych zadań domowych. Pamiętaj, aby zapytać lekarza o wszystkie dostępne metody pomocy psychologicznej.

http://mojdoktor.pro/nejrofibromatoz/

Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość (synonimy: choroba neyrokutannaya Recklinghausen fakomatozą syndrom choroby Recklinghausen nevrinomatoz, neyrinomatoz ośrodkowego i obwodowego), - choroby dziedziczne zarodkowego grupy fakomatozą znamienne przez wspólne zaburzeń metabolicznych i występowania łagodnych formacji nowotworowych (nerwiakowłókniani) wzdłuż szyby nerwów lub do ziemi ich konsekwencje.

W przypadku tej choroby wielonarządowej obserwuje się wady układu nerwowego, kości, skórę, oczy, słuch i wiele narządów wewnętrznych, możliwe jest otępienie lub deformacja kręgosłupa.

Oznaki choroby są częściej diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet, chociaż różnica ta jest niewielka.

Nerwiakowłókniakowatość u dzieci występuje głównie w pierwszych miesiącach życia lub we wczesnym dzieciństwie, rzadziej w późniejszym okresie - u młodzieży w okresie dojrzewania lub u dorosłych.

Treść

Etiologia i patogeneza

W prawie połowie przypadków choroba Recklinghausena występuje z powodu mutacji w 17 i 22 chromosomie. Rezultatem jest restrukturyzacja konkretnego chromosomu, a raczej jego specyficznego genu, który jest odpowiedzialny za tłumienie nadmiernego wzrostu komórek, co prowadzi do niewystarczającej syntezy niektórych białek lub całkowitego zniesienia ich produkcji.

W rezultacie nie ma procesów wzrostu komórek w kierunku podziału patologicznego. Różnicowanie i proliferacja komórek Schwanna, melanocytów, fibroblastów endonalnych jest zaburzona. Jest to przyczyną powstawania wielu łagodnych guzów nie tylko na skórze, ale także na narządach wewnętrznych, a także błonach śluzowych.

Pozostałe 50% przypadków odpowiada za wrodzoną anomalię z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Jeśli jedno z rodziców ma mutację genu, prawdopodobieństwo posiadania dziecka z wrodzoną neuromatozą wynosi 50%. Jeśli oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowości genu, ryzyko posiadania dziecka z neuromatozą wzrasta do 66,7%.

Guzy skóry składają się z komórek pigmentowych i tkanki łącznej. Neurofibromy lub nerwiaki, które wyrastają z błon nerwów, tworzą się wzdłuż pni nerwowych. Guzy o różnych rozmiarach pojawiają się na narządach wewnętrznych, w tym na miąższach.

Uszkodzenie wątroby jest spowodowane pojawieniem się plam pigmentowych na skórze, blaszek tłuszczowych, rozszerzonych w postaci torbieli naczyniowych.

Porażka obu oczu w fakomatozie siatkówki objawia się pojawieniem się plam pigmentowych na tęczówce - hamartoma (guzki Lisha), co prowadzi do silnego zmniejszenia widzenia.

Klasyfikacja

Istnieje łącznie 7 form lub rodzajów chorób.

Główne typy nerwiakowłókniakowatości:

1. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) lub postać obwodowa jest klasycznym typem choroby wykrywanej u jednego z 3-4 tysięcy noworodków. Podstawą procesu patologicznego jest rozpad genu znajdującego się na 17. chromosomie.
2. Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), znana jako forma centralna, jest diagnozowana 10 razy mniej niż typ 1, to znaczy każde 50 tysięcy noworodków. Rozwój choroby jest odpowiedzialny za anomalię genu zmapowanego w 22. chromosomie.

Wśród innych typów warto zwrócić uwagę na nerwiakowłókniakowatość typu 3 i 4, które są rzadko występującą postacią choroby, charakteryzującą się tworzeniem obustronnego nerwiaka nerwu akustycznego, nerwiakowłókniaków na dłoniach, pigmentacji skóry w postaci stosunkowo dużych plam, koloru kawy z mlekiem, guzów ze śródbłonka pajęczynówki, ale bez gamartu na tęczówce.

Zdjęcia

Objawy kliniczne

Objawy nerwiakowłókniakowatości są różnorodne. Cechą choroby jest sekwencja występowania objawów w zależności od wieku pacjenta. Po urodzeniu iw ciągu najbliższych kilku lat mogą występować tylko duże plamy i podskórne nerwiakowłókniaki. W późniejszym wieku (od 5 do 17 lat) deformacja szkieletu, możliwe są inne wyraźne objawy nerwiakowłókniakowatości.

Pierwszym objawem choroby jest pojawienie się plam pigmentowych na ciele. Rodzice powinni być ostrzegani przez plamki na skórze, które są podobne do piegów, ale znajdują się w nietypowych miejscach: w pachach lub okolicy pachwiny, pod kolanami, na kończynach, szyi. Często ich średnica wynosi 1,5 cm lub więcej. Bezbolesne plamy pigmentowane są mleczne, choć mogą występować niebieskawe, fioletowe, a nawet odbarwione obszary.

Drugą charakterystyczną cechą jest rozwój rozmaitych nerwiaków i neurofibromów nerwów obwodowych, które występują w obwodowej postaci nerwiakowłókniakowatości. Guzy, takie jak przepuklina, znajdują się na skórze i / lub pod skórą tułowia, kończyn, twarzy, głowy, szyi. Są to zaokrąglone ruchome guzki, czasem na łodydze, o rozmiarze od 1 do 2 cm, w niektórych przypadkach masa gigantycznych włókien nerwowych osiąga 2 kg lub więcej.

Każda formacja jest intensywniej zabarwiona niż skóra wokół niej. Ma gęstą lub miękką konsystencję. Wzrost włosów jest możliwy na górze guza. Naciskając na taki guz, palec spada „w pustkę”. Z reguły podskórne nerwiakowłókniaki są dość twarde, bolesne przy badaniu dotykowym. Rosną w przebiegu proksymalnych gałęzi nerwów.

Neurofibromy skóry wpływają na dystalne gałęzie nerwu, znajdują się na powierzchni skóry, przypominając małe guziki. Guzy typu splotowatego są najbardziej niebezpieczne, ponieważ tworzą duże pnie nerwowe, rosnące w grubość kości, mięśni i narządów wewnętrznych. Takie duże neurofibromy ściskają narządy, co prowadzi do deformacji szkieletu. U pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego (złośliwości komórek) w nowotworach w nerwiakowłókniakach, guzach Wilmsa, gangliogliomach itp. Jest wysokie.

Pojawieniu się i wzrostowi guzów towarzyszą subiektywne odczucia, takie jak mrowienie skóry, swędzenie, gęsia skórka i inne rodzaje zaburzeń czuciowych. Zmiany hormonalne w organizmie podczas ciąży i po porodzie, w okresie dojrzewania i po menopauzie, jak również po ciężkich urazach, przeszłe choroby stymulują wzrost i wzrost liczby neurofibrom.

Innym ważnym znakiem diagnostycznym są guzki Lisha lub hamartomy na tęczówce. Wykryto u 94% pacjentów z chorobą Recklinghausena na siatkówce oka w postaci małych żółtobrązowych plam pigmentowych.

Pojawienie się guzów nerwu wzrokowego, zakłócające pracę analizatora wzrokowego, wywołuje rozwój wytrzeszczu, jaskry, co ostatecznie prowadzi do częściowej utraty wzroku. Powstawanie nerwiaków z komórek Schwanna tworzących osłonkę mielinową nerwu słuchowego powoduje obustronną utratę słuchu.

Zaburzenia widzenia są charakterystyczne dla NF1, a uszkodzenie słuchu jest charakterystyczne dla NF2. Wzrost nerwiaków na końcowych gałęziach pni nerwowych utrudnia przepływ limfy, kończąc się rozwojem obrzęku limfatycznego, objawiającym się wzrostem objętości kończyny - „słoności”.

W centralnej postaci choroby dochodzi do porażki nerwów czaszkowych i korzeni rdzeniowych z powodu pojawienia się glejaków i oponiaków. Kliniczne objawy uszkodzenia układu nerwowego zależą od wielkości formacji, stopnia ucisku mózgu lub rdzenia kręgowego. Może wystąpić utrata czułości lub mowy, zachwianie równowagi podczas utrzymywania funkcji motorycznych i objawy uszkodzenia nerwu twarzowego.

Często neurinomatoza jest połączona z asymetrią czaszki lub kończyn, skoliozą i innymi anomaliami szkieletu. Możliwe jest również opóźnienie umysłowe, ginekomastia, napady padaczkowe, przedwczesne dojrzewanie. Nadciśnienie tętnicze, rozrost komórkowy małych naczyń narządów wewnętrznych i mózgu, zwężenie tętnic płucnych i nerkowych rozwija się z powodu zmian naczyniowych.

Neurofibromatoza Reklinghausena typu 3 różni się od typu 1 i typu 2 obecnością neurofibromii na dłoniach. Dla typu 4 charakterystyczna jest duża liczba guzów skóry, dla typu 5 (segmentowego), nerwiakowłókniaka i / lub plam pigmentowanych, a dla 6, obecność tylko plam pigmentowych przy braku formacji nowotworowych, które pojawiają się w wieku dorosłym po 20 latach.

Wideo

Diagnoza nerwiakowłókniakowatości

Aby potwierdzić diagnozę, ważne jest fizyczne badanie pacjenta, w tym oględziny, badanie palpacyjne, osłuchiwanie, badanie historii z dalszą analizą istniejącego obrazu klinicznego.

Aby ustalić rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1, konieczne są co najmniej dwa z następujących kryteriów diagnostycznych:

obecność co najmniej 5 lub 6 stref pigmentowych, średnica

http://medinfa.ru/illnlist/13/neirofibromatoz/

Nerwiakowłókniakowatość (choroba Reclinghausena)

W tym artykule omówimy tak poważną chorobę jak nerwiakowłókniakowatość. Poznasz przyczyny tej choroby, nauczysz się rozpoznawać ją po pierwszych objawach. Po przeczytaniu zrozumiesz, jak ważne jest rozpoczęcie leczenia na wczesnym etapie rozwoju patologii. Poznasz metody medyczne i chirurgiczne, a także przepisy ludowe, które pozwolą ci walczyć z chorobą.

Ogólne informacje

Nerwiakowłókniakowatość jest w większości przypadków chorobą genetyczną charakteryzującą się rozwojem guzów z komórek tkanki nerwowej. W praktyce medycznej guzy te nazywane są neurofibromami lub nerwiakami. Neurofibroma składa się z kilku elementów:

• komórki nerwowe;
• tkanka łączna;
• limfocyty (komórki krwi odpowiedzialne za odporność organizmu na choroby).

W początkowej fazie choroba może być mylona z prostą plamą pigmentową. Aby zapobiec zepsuciu, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem w celu zbadania.

Gdy nerwiakowłókniakowatość wpływa na cały kompleks komórek:

• fibroblasty (komórki tkanki łącznej);
• Schwann (komórki pomocnicze tkanki nerwowej);
• maszt (komórki odpornościowe tkanki łącznej).

Drugą nazwą patologii jest choroba Reklingauzena (imię doktora, który pierwszy opisał ją w XIX wieku). Najczęściej nerwiakowłókniakowatość objawia się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania i dotyka jednego na 4-50 tysięcy dzieci. Choroba dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn, chociaż te ostatnie są na nią bardziej podatne.

Typy i etapy

Lekarze wyróżniają 6 typów nerwiakowłókniakowatości. Najpopularniejszy jest pierwszy (1 przypadek na 2,5-3 tys. Osób), nieco rzadziej drugi (1 przypadek na 4-5 tys. Osób), a bardzo rzadko inne typy (1 przypadek na 50 tys. Osób):

1. Pierwszy typ. Nerwy obwodowe są dotknięte. Choroba wpływa na narządy wzroku, kości są zdeformowane. Na tęczówce pojawiają się guzkowe zmiany. Większość guzów tego typu jest łagodna.
2. Drugi typ Choroba jest rzadsza, charakteryzuje się uszkodzeniem wzroku i słuchu, guzy powstają w mózgu. Patologia najwyraźniej manifestuje się w wieku 20-30 lat.
3. Trzeci typ (mieszany). Choroba wpływa na ośrodkowy układ nerwowy, nerwy wzrokowe, skórę, na której powstają nerwiakowłókniaki.
4. Czwarty typ (lokalny). Choroba pojawia się tylko w jednym miejscu na skórze (powstają nerwiakowłókniaki i pigmentacja).
5. Piąty typ. Charakteryzuje się dużą liczbą plam pigmentowych, podczas gdy nie występują formacje guzkowe charakterystyczne dla poprzednich typów.
6. Szósty typ. Choroba objawia się głównie w nowotworach skóry po 20 roku życia. Patologia nie jest dziedziczna.

Istnieją 4 etapy choroby:

1. Początkowy. Oddzielne plamy i nowotwory pojawiają się na plecach, rękach i nogach.
2. Zmiany kości. Charakteryzuje się deformacją kości.
3. Guzy. Na skórze pojawiają się glejaki, guzki i nerwiakowłókniaki.
4. Organiczne zaburzenia. CNS, zakończenia nerwowe oczu, uszu, narządów wewnętrznych są całkowicie zmienione.

Powody

Dokładne przyczyny choroby są nadal nieznane lekarzom. Zgodnie z ogólnie przyjętym punktem widzenia, patologia jest spowodowana defektem genetycznym. Najczęściej dotyczy to 17 lub 22 chromosomów. Dziedziczenie zachodzi w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli osoba jest właścicielem wadliwego genu, na pewno zachoruje z objawami charakterystycznymi dla patologii. Bezobjawowa patologia nie przecieka.

Kiedy jedno z rodziców jest chore na nerwiakowłókniakowatość, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą patologią wynosi 50%. Jeśli oboje rodzice zachorują, procent prawdopodobieństwa wzrasta do 66%. U osoby z chorobą Reclinghausena jeden z krewnych jest koniecznie znaleziony, kto ma tę patologię.

Podczas badania naukowcy zauważyli, że zmutowane geny przestają syntetyzować białko neurofibrominy. Ten ostatni jest odpowiedzialny za namnażanie komórek w nerwach. Jeśli nie ma białka, rozpoczyna się niekontrolowany wzrost komórek. Zmienia się także skład płynu pozakomórkowego.

Pomimo występowania dziedzicznych przypadków choroby, czasami nerwiakowłókniakowatość jest wynikiem pojedynczych mutacji. Bardzo trudno jest wyjaśnić, dlaczego tak się dzieje: nie ma do tego żadnych oczywistych przesłanek.

Jeśli osoba ma już guzy na skórze (pigmentacja, guzy), czynniki te mogą przyspieszyć ich wzrost:

• dorastanie;
• ciąża i laktacja;
• uszkodzenie skóry;
• choroby zakaźne;
• słaba odporność;
• chirurgia kosmetyczna, masaże;
• fizjoterapia.

Objawy

Objawy choroby pojawiają się już w wieku jednego roku. Na wczesnym etapie są to zewnętrzne zmiany, które pojawiają się na skórze i strukturze kości. Później rozwijają się choroby narządów wewnętrznych.

Zewnętrzny

Zewnętrzne objawy choroby pojawiają się na skórze. W okresie niemowlęcym są to plamy pigmentowane, od 6 do 15 lat - liczne neurofibromy.

Pigmentowane plamy u dzieci są zwykle zlokalizowane na skórze tułowia i szyi. Rzadziej można je zobaczyć na twarzy lub kończynach. Średnica pigmentacji jest większa niż 1,5 cm, kolor zmienia się od kawy do fioletu.

W okresie od 5 do 15 lat występuje aktywny wzrost neurofibromas, które znajdują się na całym ciele, ale częściej w tułowiu, szyi i głowie. Są łagodnymi guzami w tkance podskórnej. Nowotwór składa się z licznych guzków utworzonych z zakończeń nerwów skórnych. Na dotykaniu guza wyczuwalna jest plątanina zagęszczonych nerwów.

Nerwiaki (nerwiakowłókniaki) są miękkie w dotyku, łatwo przemieszczają się i nie powodują bolesnych odczuć podczas omacywania. Skóra pokrywająca guz, pomarszczona, pigmentowana. Czasami nowotwory na ciele są tak duże, że osiągają 10 kg i zwisają z powierzchni ciała jak torby.

Neurofibromy zakłócają przepływ limfy, ponieważ ściskają naczynia krwionośne i zakończenia nerwowe. Ze względu na nierównomierny rozkład płynnych części ciała stają się nienaturalnymi kształtami i rozmiarami.

Nerwiaki mnogie są charakterystyczne dla 1, 2 i 4 typów nerwiakowłókniakowatości. W przypadku typu 3 są zlokalizowane na dłoniach i dłoniach. W przypadku typu 5 guzy są zlokalizowane tylko na jednej części ciała, przy czym szósta jest prawie nieobecna, ale nasilają się objawy pigmentacji.

Rozważany jest zewnętrzny objaw choroby i anomalie rozwojowe szkieletu, podczas gdy kręgosłup jest wygięty, czaszka staje się asymetryczna. Wady kości są zauważalne już w okresie niemowlęcym: pierwsze zmiany w kształcie szkieletu występują nawet podczas formowania płodu.

Wewnętrzny

Objawy nerwiakowłókniakowatości nie są ograniczone do guzów skóry. Choroba atakuje organizm na poziomie narządów wewnętrznych:

• Układ nerwowy Ponieważ nerwiakowłókniakowatość dotyczy przede wszystkim zakończeń nerwowych, cierpi na to OUN. Guzy utworzone w tkance nerwowej ściskają nerwy rdzeniowe i czaszkowe. W rezultacie mowa, aparat przedsionkowy jest zakłócona. W przypadku choroby typu 2 charakteryzującej się napadami padaczkowymi.
  U dzieci choroba rozwija się na tle mikrocefii (patologii, w której dziecko rodzi się ze zmniejszoną objętością mózgu i czaszki), co prowadzi do upośledzenia umysłowego, upośledzenia umysłowego i depresji. W przypadku dużych guzów śródczaszkowych możliwe są napady.
• Układ oddechowy. Ponieważ nerwiakowłókniaki ściskają krew i naczynia limfatyczne, oddychanie jest zaburzone, pojawia się zadyszka. Czasami rozwija się astma.
• Analizatory wizualne. Guzy nerwów wzrokowych wywołują zaburzenia widzenia. Lekarze mówią u pacjentów mimowolne ruchy gałek ocznych, mrużenie oczu, rozwój jaskry, zaćmy. Charakterystycznym objawem patologii typu 1 jest biała plamka na tęczówce oka, zwana guzkiem Lishy.

Występuje u 90% pacjentów. Wraz z tym na tęczówce mogą pojawić się brązowe plamy. Nie stanowią zagrożenia dla pacjenta, ale są objawem ostrego pogorszenia widzenia.

Układ sercowo-naczyniowy. Nerwiakowłókniakowatość prowadzi do zwężenia naczyń (zwężenia). Niebezpieczną konsekwencją może być zwężenie tętnic nerek i mózgu. Rozrost komórkowy rozwija się na małych naczyniach. Występuje niewydolność serca, arytmia.

Układ hormonalny. Jeśli czas nie rozpoczyna leczenia choroby, wywołuje wczesny rozwój seksualny. Nowotwory występują w gruczołach dokrewnych.

Analizatory słuchowe. Ściskanie guzów nerwów słuchowych prowadzi do utraty słuchu.

Co jest chore

Zmianom zewnętrznym i wewnętrznym w ciele towarzyszą nieprzyjemne doznania. Najczęstsze skargi to:

• swędząca skóra;
• silny ból bez wyraźnej lokalizacji;
• utrata czucia w dowolnej części ciała;
• spadek słuchu, wzroku;
• zawroty głowy, bóle głowy;
• ogólna słabość, złe samopoczucie;
• brak koordynacji;
• wahania nastroju.

Jednak większość pacjentów obawia się nieestetycznego wyglądu ciała. W przypadku tej skargi najczęściej udają się do lekarza.

W skrócie i zwięźle o przyczynach i objawach choroby na wideo powie doktorowi nauk medycznych Kotov A.S. Dowiesz się, jakie metody radzenia sobie z chorobą oferują nowoczesną medycynę.

Diagnostyka

Pierwszym lekarzem, do którego należy się zwrócić, gdy występuje obfita pigmentacja lub pojedynczy guz skóry, jest dermatolog. Jeśli po rozmowie potwierdzeniu obecności nerwiakowłókniakowatości w rodzinie i sprawdzeniu założeń dotyczących diagnozy, upewnij się, że wykonałeś dodatkowe badania:

• tomografia komputerowa;
• rezonans magnetyczny;
• RTG
• USG;
• audiometria;
• Test Webera (test słuchu za pomocą kamertonu).

W razie potrzeby lekarz skieruje Cię do innych specjalistów:

Po zakończeniu badania grupa ekspertów medycznych stwierdza, że ​​choroba postępuje, jeśli wykryto co najmniej 2 objawy:

• więcej niż 5 formacji pigmentowych o średnicy 5 mm u dziecka;
• ponad 6 formacji pigmentowych o średnicy ponad 1,5 cm u pacjenta po okresie dojrzewania;
• wielokrotna pigmentacja fałd skórnych;
• 2 lub więcej guzków Lishy;
• więcej niż 2 neurofibromy;
• obrzęk nerwów w narządach wzroku;
• zmiany kształtu kości.

Objawy te potwierdzają obecność w rodzinie krewnych z objawami nerwiakowłókniakowatości.

Czy istnieje ryzyko rozwoju onkologii?

Nowotwory mogą rozwinąć się z łagodnych guzów u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1, chociaż zdarza się to rzadko. Pacjent może nie odczuwać przez długi czas w organizmie żadnych zmian w tworzeniu onkologii. Głównym objawem, na który warto zwrócić uwagę podczas autodiagnozy, jest silny ból w różnych częściach ciała (głowa, plecy, ramiona, szyja).

Wraz z tym istnieją inne objawy raka:

• gwałtowny wzrost jednej części ciała;
• senność, osłabienie, ataki paniki;
• drętwienie lub uczucie pieczenia w okolicy guza;
• spadek odporności i zaostrzenie chorób przewlekłych.

Diagnoza onkologii w placówce medycznej odbywa się za pomocą CT i MRI. Leczenie chirurgiczne lub radioterapię przeprowadza się tylko w pojedynczych nowotworach złośliwych. Jeśli występuje wiele nowotworów, operacja lub chemioterapia są uważane za nieskuteczne. W tym przypadku pacjent ma przepisany kurs leczenia podtrzymującego (leki zmniejszające ból i wzmacniający układ odpornościowy).

Leczenie chirurgiczne i chirurgiczne

Kwestia leczenia nerwiakowłókniakowatości w medycynie pozostaje otwarta. Leki mające całkowicie pozbyć się osoby z choroby, nie istnieją. Lekarze mogą jedynie osłabić manifestację objawów i powstrzymać aktywny rozwój patologii.

Leczenie narkotyków

• • „Ketotifen”. Tabletki są używane do alergii. W odniesieniu do nerwiakowłókniakowatości są one przydatne w stabilizowaniu komórek tucznych. Jeden cykl leczenia wynosi 2 miesiące, 4 mg leku na dobę.

• • Lidaza. Główną substancją leku jest kwas hialuronowy. Pobudza wypływ płynu i łagodzi obrzęki, pomaga poprawić ruchomość stawów, gojenie się blizn na skórze. Przebieg leczenia to 30 zastrzyków w dawce do 64 jednostek, w zależności od wieku pacjenta.

• • „Fenkarol”. Leki przeciwhistaminowe stosowane w alergiach. Wzmacnia naczynia krwionośne, osłabiając działanie histaminy. Skuteczne w pierwszych 2 tygodniach od wystąpienia choroby. W tym okresie przyjmuj 3-5 tabletek 3 razy dziennie.

• • Thigazon. Lek zawierający witaminę A. Służy do wzmocnienia układu odpornościowego i normalizacji procesu rogowacenia skóry. Przebieg leczenia wynosi do 2 miesięcy. Dzienna dawka wynosi od 30 do 75 mg.

Ponieważ pacjenci z nerwiakowłókniakowatością są podatni na niespodziewane wahania nastroju, lekarze przepisują im środki uspokajające:

Jeśli cierpisz z powodu bólu, weź środki przeciwbólowe:

Aby normalizować procesy metaboliczne w organizmie, należy stosować następujące leki:

Interwencja chirurgiczna

Lekarze stosują interwencję chirurgiczną, jeśli guzy ściskają sąsiadujące narządy wewnętrzne, a także usuwają nerwiakowłókniaki na skórze. Operacja jest powoływana tylko z ważnych powodów.

To ważne! Każda interwencja chirurga może wywołać postęp choroby: usunięcie nerwiakowłókniaków przyspiesza wzrost nowych formacji.

Jeśli operacja została przeprowadzona, w procesie rehabilitacji:

• Postępuj zgodnie z dietą. Jedz więcej owoców i warzyw, gotowane lub duszone ryby, mięso (wołowina, indyk, kurczak), chleb pełnoziarnisty. Nie jedz tłustych, słonych, wędzonych, kwaśnych potraw, nie daj się zwieść półproduktom.
• Unikaj długotrwałej ekspozycji na słońce, narażenia na działanie chemikaliów.
• Porzućcie alkohol i palcie.
• Uciekaj się do wykonalnego wysiłku fizycznego.
• Kontroluj zmiany hormonalne w organizmie.

W celu szybkiego powrotu do zdrowia lekarze zalecają:

• aeroterapia;
• kontynuacja leczenia w wyspecjalizowanych ośrodkach;
• ćwiczenia terapeutyczne.

W większości przypadków rokowanie neurofibromatozy jest korzystne.

Przepisy ludowe

Tradycyjne metody leczenia nie eliminują całkowicie choroby. Lekarze sugerują stosowanie ich w połączeniu z terapią medyczną, ale najlepiej nadają się do powrotu do zdrowia w okresie pooperacyjnym.

Glistnik bulionowy

Składniki:

1. Suche liście glistnika - 40 g.
2. Wrząca woda - 1 łyżka.

Jak gotować: Umieść liście glistnika w filiżance i zalej szklanką wrzącej wody. Domagaj się przez 20 minut.

Jak stosować: pić napar pół szklanki 3 razy dziennie przed posiłkami. Przebieg leczenia wynosi 1-2 miesiące.

Wynik: Wzrost guza jest spowolniony, ból znika.

Odwar z łopianu

Składniki:

1. Korzenie i łodygi łopianu - 40 g.
2. Wrząca woda - 1 łyżka.

Jak gotować: Włóż korzenie i łodygi łopianu do miski i zalej wrzątkiem. Nalegaj przez 15 minut.

Jak stosować: Wypij 100 ml 3 razy dziennie przed posiłkami. Przebieg leczenia wynosi 1-2 miesiące.

Wynik: Ból znika, obrzęk ustępuje z powodu stymulacji drenażu limfatycznego.

Odwar z korzenia piwonii

Składniki:

1. Korzenie piwonii - 40 g.
2. Wrząca woda - 3 łyżki.

Jak gotować: Umieść korzenie piwonii w termosie i zalej wrzątkiem. Domagaj się przez pół godziny.

Jak aplikować: weź infuzję pół szklanki 3 razy dziennie. Przebieg leczenia wynosi 1-2 miesiące.

Wynik: Bezsenność, depresja. Piwonia przyczynia się do produkcji endorfin - hormonów szczęścia w organizmie. Po przyjęciu nastrój ustabilizuje się.

To ważne! Tradycyjna medycyna nie eliminuje całkowicie choroby, ale spowalnia i zmniejsza objawy.

Odpowiedź na pytanie

Czy leczenie farmakologiczne może odwrócić procesy patologiczne i doprowadzić do zmniejszenia wielkości guza?

Farmakoterapia hamuje rozwój choroby, ale nie może odwrócić procesów w organizmie. Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza i leczenie, tym lepiej dla pacjenta. Postęp choroby można spowolnić, ale współczesna medycyna nie może go całkowicie wyeliminować.

Czy niepełnosprawność jest ustalona w przypadku nerwiakowłókniakowatości?

Niepełnosprawność jest przyznawana pacjentowi na podstawie odsetka objawów neurofibromatozy:

• od 10 do 30% - niepełnosprawność nie jest ustalona;
• od 40 do 60% (z wyraźnymi wadami skóry) - 3 grupy niepełnosprawności;
• od 60 do 80% - 2 grupy osób niepełnosprawnych;
• od 80 do 100% - 1 grupa osób niepełnosprawnych.

Dzieciom z objawami od 40 do 100% przypisuje się kategorię „dziecko niepełnosprawne”.

Aby określić niepełnosprawność, przejdź do konsultacji z lekarzem i MRI. Obecność upośledzenia umysłowego jest określana przez specjalne tabele komisji lekarskiej.

Czy mogę zajść w ciążę z nerwiakowłókniakowatością?

Jeśli w rodzinie występują przypadki tej choroby, planując poczęcie dziecka, należy przejść badanie lekarskie. Ciąża przyspiesza rozwój choroby, która może „drzemać” w organizmie. Przy wysokim prawdopodobieństwie progresji nerwiakowłókniakowatości ciąża jest przeciwwskazana. Ponadto należy pamiętać: patologia w 50% przypadków jest dziedziczona przez dzieci.

http://nashdermatolog.ru/boleznikozhi/nasledstvennye-zabolevaniya/nejrofibromatoz.html